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La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S HbSuna forma anómala de la hemoglobina variante de la hemoglobina.

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Las pruebas para la anemia falciforme determinan la presencia y la cantidad relativa de hemoglobina S en una muestra de sangre. En condiciones normales, la hemoglobina A HbA, del adulto constituye la mayor parte de la hemoglobina que se encuentra en los hematíes en adultos, con pequeñas cantidades de hemoglobina A2 y hemoglobina F.

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Antes del nacimiento, durante el embarazo, el feto produce grandes cantidades de hemoglobina F HbF o fetalque, justo después del nacimiento, queda reemplazada por la hemoglobina A. Mutaciones en los genes que codifican para la producción de hemoglobina pueden conducir a formas anormales de hemoglobina variantes. Cuando una persona tiene una copia normal del gen de la Hb y una copia de la HbS heterocigotose diceque presenta un "rasgo falciforme" anemia de células falciformes rasgo diagnóstico de diabetes que es portador de la anemia falciforme.

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Cuando una persona hereda dos anemia de células falciformes rasgo diagnóstico de diabetes alteradas del gen homocigoto una de cada uno de los progenitoreses cuando se desarrolla la anemia falciforme. También pueden presentarse síntomas y complicaciones propias de anemia falciforme cuando se hereda un solo gen mutado de la HbSpero a la vezexiste otro gen de otra variante de la hemoglobina doble heterozigotocomo la hemoglobina C.

La HbS puede formar unos cristales que modifican la forma de los hematíes o glóbulos rojos, y en lugar de ser redondeados toman un aspecto característico en forma de hoz.

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La alteración de la morfología de los hematíes dificulta su capacidad y habilidad para deslizarse fluidamente por el organismo, limita la capacidad de la hemoglobina para transportar oxígeno a los tejidos, y reduce su vida media de días a alrededor de unos días.

La persona afectada puede sufrir episodios dolorosos y diferentes complicaciones cuando las células falciformes se agregan y obstruyen vasos sanguíneos pequeños vaso-oclusión.

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Se solicitan como parte de programas de cribado neonatal. Si se presentan unos resultados anormales en el cribado, a continuación se pueden solicitar una o varias pruebas para la anemia falciforme para confirmar los hallazgos.

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Las pruebas para la anemia falciforme también pueden solicitarse anemia de células falciformes rasgo diagnóstico de diabetes con o después de obtener resultados anormales en el hemograma y en la extensión de sangre, para ayudar a evaluar la presencia de una anemia hemolítica inexplicable o cuando se presentan síntomas que sugieren la presencia de una anemia falciforme. Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo, o a partir de la punción en el talón o un dedo en niños.

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Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial. También puede observarse la presencia de otras variantes anormales de la hemoglobina, pero para ello se requiere de pruebas adicionales que permiten identificar específicamente el tipo.

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Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, por lo general, afecta a los afroamericanos.

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La anemia falciforme SCD, por sus siglas en inglés es una afección genética que tiene al nacer. La SCD se refiere a un grupo de trastornos en los glóbulos rojos.

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Para determinar, a través de la medida de la presencia y cantidad relativa de hemoglobina S, si una persona es portadora del rasgo depranocítico o falciforme o presenta enfermedad anemia drepanocítica o de células falciformes.

Síntomas y causas Médicos y departamentos. Esto significa que no hay suficientes glóbulos rojos saludables para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo.

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Cuando esto sucede, una persona puede experimentar los siguientes síntomas:. Las transfusiones de sangre se usan para tratar la anemia grave.

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Un motivo frecuente de una transfusión es el empeoramiento repentino de la anemia como resultado de una infección o de un agrandamiento del bazo. La terapia de quelación de hierro debe realizarse en pacientes con enfermedad de células falciformes que reciban transfusiones de sangre habituales a fin de reducir los niveles de hierro excesivos.

La neumonía es una de las principales causas de muerte en bebés y niños pequeños con SCD.

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Las infecciones se tratan con antibióticos y en ocasiones con transfusiones de sangre. Ante el primer signo de infección, como fiebre, es importante consultar a un médico de inmediato ya que esto puede representar una emergencia médica para una persona con SCD.

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El tratamiento precoz de una infección puede ayudar a prevenir problemas. Este síndrome puede poner en riesgo la vida y debe tratarse en un hospital. Los signos y síntomas son similares a los de la neumonía.

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Las personas que heredan un gen de células falciformes y un click normal tienen el rasgo de células falciformes o rasgo drepanocítico SCT, por sus siglas en inglés. La mayoría de las personas con SCT no tienen síntomas de la enfermedad de células falciformes; sin embargo, en casos raros, las personas con el SCT pueden experimentar complicaciones de la SCD, como episodios de dolor.

Ocurren cuando las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos. Esto reduce el oxígeno que llega a sus tejidos. Puede sentir dolor en la espalda, las rodillas, las piernas, los brazos, el pecho o el estómago.

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Las crisis son difíciles de predecir. Sin embargo, hay cosas que puede hacer para ayudar a prevenirlas. Estos dos tratamientos pueden curar la SCD si son exitosos.

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Los trasplantes requieren un donante y son riesgosos. Implican tomar médula ósea o células madre del donante e implantarlas en su cuerpo.

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Los trasplantes tienen muchos efectos secundarios y pueden causar la muerte cuando no son exitosos. La SCD es una afección de por vida. Para la mayoría de las personas, no hay cura. Un estilo de vida controlado es la mejor manera de reducir los síntomas y complicaciones y prolongar la vida.

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La anemia falciforme SCD, por sus siglas en inglés es una afección genética que tiene al nacer.

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La SCD se refiere a un grupo de trastornos en los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. Contienen hemoglobina una proteínaque transporta oxígeno en la sangre.

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Estas células falciformes se vuelven duras y pegajosas. Pueden atascarse, o incluso explotar y morir, cuando viajan a través de pequeños vasos sanguíneos.

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Esto ralentiza o bloquea la sangre y el oxígeno a partes de su cuerpo. Las células falciformes también contienen un tipo anormal de hemoglobina. Esto también puede provocar la muerte de las células.

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Hay varias formas de anemia falciforme. Se conoce como anemia falciforme.

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Las personas que tienen HbSS obtienen 2 genes de células falciformes, 1 de cada padre. Otra forma de SCD es el rasgo de células falciformes.

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Las personas que tienen esto obtienen 1 gen de células falciformes de un padre y 1 gen normal del otro padre. Por lo general, no tienen síntomas de SCD.

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Sin embargo, pueden transmitir el gen de células falciformes a sus hijos. Ocurre porque su cuerpo tiene dificultades para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que mueren precozmente.

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Los efectos secundarios de la anemia incluyen:. SCD es una afección que hereda de sus padres. Es una enfermedad genética que tiene desde el nacimiento.

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A menudo se incluye en las pruebas de detección de rutina en recién nacidos en el hospital. Es importante evaluar a los bebés para detectar SCD.

El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden ayudar a prevenir y controlar los síntomas de la SCD. Hable con su médico si usted o su pareja tienen SCD o si es hereditaria en su familia.

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Pueden hacerle una prueba de SCD a su bebé durante el embarazo. El tratamiento para SCD varía para cada persona.

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Se basa en su forma de SCD, sus síntomas y su salud general. La mayoría de las opciones de tratamiento tienen como objetivo reducir los síntomas y prevenir complicaciones.

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Tratamiento de la anemia falciforme El tratamiento para SCD varía para cada persona. Visite a su médico para revisiones regulares.

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No fume. Si fuma, deje de hacerlo. Su médico puede ayudarlo con parches, píldoras y apoyo.

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Siga una dieta equilibrada. Limite la cantidad de alcohol que consume. Haga ejercicio regularmente.

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Beba muchos líquidos cuando haga ejercicio para prevenir la deshidratación. Intente reducir el estrés.

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Póngase en contacto con su médico si tiene fiebre o una posible infección. Las enfermedades deben tratarse lo antes posible.

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Intente no tener demasiado calor o frío, o cansarse. Vístase de manera apropiada para el clima. Descanse cuando lo necesite.

Los glóbulos rojos normales son redondos. Con la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos se deforman y se parecen a la hoz que se usa para cortar el trigo.

Informe a su médico si cree que tiene un problema al dormir, como ronquidos o apnea del sueño. Esto es cuando deja de respirar por cortos períodos de tiempo mientras duerme. Controle otros problemas de salud que tenga, como la diabetes.

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